Van Autisme Spectrum Stoornis (ASS) en ADHD is allebei bekend dat ze een grote erfelijke component bezitten((Postma, J. (2019, 14 september). Is ADHD erfelijk? Geraadpleegd op 29 december 2019, van https://www.zobegaafd.nl/is-adhd-erfelijk/))((Zobegaafd redactie. (2019, 4 november). Is autisme erfelijk? Geraadpleegd op 29 december 2019, van https://www.zobegaafd.nl/is-autisme-erfelijk/)), maar de details van de betrokken genen blijven onduidelijk.
Onderzoekers rapporteerden recent de analyse van exome sequenties van ongeveer 8.000 Deense kinderen met ASS en/of ADHD en 5.000 zonder deze stoornissen in een controlegroep ((Satterstrom, F. K., Walters, R. K., Singh, T., Wigdor, E. M., Lescai, F., Demontis, D., … Daly, M. J. (2019). Autism spectrum disorder and attention deficit hyperactivity disorder have a similar burden of rare protein-truncating variants. Nature Neuroscience, 22(12), 1961–1965. https://doi.org/10.1038/s41593-019-0527-8)). De onderzoekers ontdekten dat de overeenkomsten tussen de twee stoornissen kunnen worden gekoppeld aan veranderingen in dezelfde genen. De nieuwe studie is de grootste studie tot nu toe van zeldzame mutaties in het genoom van mensen met ADHD en autisme.
De onderzoekers van iPSYCH, het grootste onderzoeksproject van Denemarken op het gebied van psychiatrie, ontdekten dat individuen met ASS en individuen met ADHD een vergelijkbare last hadden van zeldzame eiwitafkappingsvarianten in evolutionair beperkte genen, wat bijdroeg aan de biologische oorzaken van de twee psychiatrische stoornissen bij kinderen.
“Het feit dat mutaties in dezelfde mate en in dezelfde genen worden gevonden bij kinderen met autisme en bij kinderen met ADHD, wijst op dezelfde biologische mechanismen die erbij betrokken zijn,” zegt Anders Børglum, professor aan de Universiteit van Aarhus en een van de toonaangevende onderzoekers achter de studie.
In Denemarken heeft ongeveer één procent van de schoolkinderen autisme en bij twee tot drie procent is ADHD vastgesteld. Autisme en ADHD zijn verschillende ontwikkelingsstoornissen, maar ze kunnen bepaalde veel voorkomende symptomen hebben.
Genetische analyse van personen met ADHD is tot nu toe geen onderdeel van groot onderzoek geweest. De onderzoekers maakten gebruik van twee Deense nationale bronnen: de Deense neonatale screeningbiobank (DNSB) en het Deense psychiatrische centrale onderzoeksregister (DPCRR). Ze gebruikten de gearchiveerde gedroogde bloedmonsters die waren opgeslagen in de DNSB om DNA te extraheren van personen die geïdentificeerd waren met psychiatrische diagnoses.
“Dit is de eerste keer dat het genoom zo uitgebreid in kaart is gebracht voor zowel ADHD als autisme, en de ontdekking dat kinderen met ADHD dezelfde hoeveelheid schadelijke genmutaties in hun DNA hebben als kinderen met autisme is zowel opvallend als behoorlijk verrassend,” zei Børglum.
De bevindingen wijzen direct naar welke biologische causale mechanismen worden gedeeld door ADHD en autisme. Verder identificeerde de studie microtubule-associated protein 1A (MAP1A) als een nieuw exoom-breed significant gen dat risico voor psychiatrische stoornissen bij kinderen oplevert. Exomen zijn eiwit-coderende regio’s in het genoom.
MAP1A is betrokken is bij de vorming van de fysieke structuur van zenuwcellen – hun innerlijke” skelet,” om het zo maar eens te zeggen – en is belangrijk voor de (verdere) ontwikkeling van de hersenen.”
Dit is de eerste keer dat dit gen in verband kon worden gebracht met de ontwikkeling van ADHD en autisme. De mutaties, die door de onderzoekers zijn gevonden, zorgen voor een aanzienlijk verhoogd risico op het ontwikkelen van autisme en/of ADHD.
“We ontdekten een verhoogd aantal mutaties, die het MAP1A-gen vernietigen of ernstig beschadigen bij mensen met ADHD en autisme, terwijl zeer weinig van de controlepersonen dergelijke veranderingen in dat gen hadden,” legde Børglum uit.
De studie toont ook aan dat veel meer genen voor ADHD en autisme direct kunnen worden geïdentificeerd door meer mensen op een vergelijkbare manier te bestuderen met uitgebreide DNA-sequencing, waardoor een vollediger beeld wordt verkregen van de biologische causale mechanismen en mogelijke benaderingen van medische behandeling.
Meer weten over de combinatie autisme en ADHD? Lees dan dit artikel over autisme en ADHD.
