Wat is Noonan syndroom?

Het Noonan syndroom is een genetische aandoening die meerdere systemen in het lichaam aantast. Het wordt typisch gekenmerkt door een korte gestalte, een brede borstkas, laag aangezette oren en hartafwijkingen. Andere symptomen zijn leerproblemen, spraakproblemen en gezichtskenmerken die kenmerkend zijn voor het syndroom.

Het Noonan syndroom wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in bepaalde genen. In de meeste gevallen is de oorzaak onbekend. Het Noonan-syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 2.500 tot 5.000 geboorten. Het komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

Het Noonan-syndroom is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een korte gestalte, een karakteristieke gelaatsuitdrukking en hartafwijkingen. Enkele veel voorkomende kenmerken van het Noonan-syndroom zijn naar beneden gerichte ogen, een brede mond met dunne lippen, laag aangezette oren en een korte nek.

Mensen met het Noonan-syndroom hebben vaak problemen met de gezondheid van het hart. Dit kunnen problemen zijn zoals een onregelmatige hartslag (aritmie), lekkage van bloed uit de kleppen die de bloedstroom door het hart regelen (mitralisklep prolaps), of belemmering van de bloedstroom uit het hart (hartruis). Andere gezondheidsproblemen die kunnen voorkomen bij mensen met het Noonan-syndroom zijn ademhalingsproblemen, voedingsproblemen, toevallen en nierafwijkingen.