Syndroom van Rett

Syndroom van Rett

Het Syndroom van Rett is een ontwikkelingsstoornis van het zenuwstelsel. De ontwikkelingsstoornis is zeldzaam, zeker bij jongens. Bij meisjes komt de stoornis vaker voor. Kenmerkend van het Syndroom van Rett is dat er in de eerste maanden van de geboorte van het kind geen afwijkingen te zien zijn. Deze treden pas na 6 tot 18 maanden na geboorte van het kind op.

Op deze pagina lees je meer over het Syndroom van Rett. Zo lees je niet alleen wat deze ontwikkelingsstoornis inhoudt, maar ook wat de oorzaak is, welke stadia de ontwikkelingsstoornis kent en hoe de behandeling eruit ziet.

Inhoudsopgave

Wat is het Syndroom van Rett?

Het Syndroom van Rett is een ontwikkelingsstoornis van het zenuwstelsel, die voornamelijk de hersenstam aantast. Een kind met het Syndroom van Rett ontwikkelt zich direct na de geboorte ogenschijnlijk normaal. De eerste kenmerken van de ontwikkelingsstoornis treden pas na 6 tot 18 maanden na de geboorte op.

Een kind met het Syndroom van Rett heeft in eerste instantie te maken met een vertraagde ontwikkeling. Vervolgens verliest het kind motorische vaardigheid en het vermogen om te communiceren. In vrijwel alle gevallen is het niet meer mogelijk om te lopen en te spreken. Ook onregelmatigheden in de ademhaling komen voor.

Na de regressie volgt een stabiele periode. In deze periode spelen epilepsie, scoliose en apraxie (het onvermogen te handelen) op. De motoriek en de communicatie gaan juist vooruit. Helaas duurt dit niet lang, want na de stabiele periode wordt de motoriek weer minder. Dit heeft te maken met klachten als spierzwarte, stijfheid en de toenemende scoliose.

Het Syndroom van Rett komt niet veel voor in Nederland. Slechts 1 op de 10.000 tot 23.000 meisjes heeft deze ontwikkelingsstoornis. Bij jongens komt de ontwikkelingsstoornis bijna nooit voor.

De oorzaak van het Syndroom van Rett

Het Syndroom van Rett wordt veroorzaakt door een genetische mutatie op het X-chromosoom. Het gaat bijna altijd om een spontane mutatie, die niet erfelijk is. Direct na de geboorte van een kindje met het Syndroom van Rett, zie je vaak niet dat er iets aan de hand is. Het kindje ontwikkelt zich normaal of ietwat traag, maar er wordt niet aan de bel getrokken.

Pas als het kindje wat ouder wordt, komt de mutatie op het X-chromosoom aan het licht. Dit komt omdat bepaalde eiwitten en enzymen in de verkeerde mate in het brein aanwezig zijn. Dit komt aan het licht als het brein zich verder gaat ontwikkelen, in de leeftijd van 6 tot 18 maanden oud.

De symptomen van het Syndroom van Rett worden veroorzaakt door het achterblijven van de rijping van de hersenstam. Dit heeft te maken met de eiwitten en enzymen in de hersenen, die door de mutatie van het X-chromosoom in verkeerde mate in de hersenen aanwezig zijn.

De vier stadia van het Syndroom van Rett

De meeste kinderen met het Syndroom van Rett hebben de klassieke variant van de ontwikkelingsstoornis. Deze variant verloopt in vier stadia. In onderstaande alinea’s worden deze stadia beschreven.

Let op: de vier stadia van het Syndroom van Rett zijn slechts een richtlijn om het verloop van de ontwikkelingsstoornis aan te geven. Sommige kinderen doorlopen de stadia erg snel, andere kinderen doorlopen de diverse fases van de ontwikkelingsstoornis wat langzamer. Ook zijn er kinderen die nooit in de vierde fase van de ontwikkelingsstoornis komen. Dit verschilt helemaal per persoon. Zie onderstaande informatie dan ook als richtlijn voor het verloop van de ziekte, niet als harde feiten.

Het eerste stadium

Het Syndroom van Rett openbaart zich als het kind 6 tot 18 maanden oud is. Als de ontwikkelingsstoornis zich openbaart, start het eerste stadium. In het eerste stadium van het Syndroom van Rett is er sprake van een vertraging of stagnatie in de ontwikkeling van vaardigheden. Het kind heeft te maken met slapheid van de spieren, maar maakt ook minder oogcontact en kan de interesse in speelgoed verliezen.

In eerste instantie zijn de symptomen van het Syndroom van Rett altijd vrij subtiel. Uiteindelijk valt toch op dat het kind bepaalde mijlpalen in de ontwikkeling niet haalt, terwijl leeftijdsgenoten deze mijlpalen wel halen. Ook de afgenomen groeisnelheid valt op, net zoals de aspecifieke hoofdbewegingen die een kind met het Syndroom van Rett regelmatig maakt.

Het eerste stadium van het Syndroom van Rett duurt enkele maanden tot een jaar.

Het tweede stadium

Na het eerste stadium volgt er een periode van regressie. In deze periode gaan de motorische vaardigheden en de communicatievaardigheden van het kind duidelijk achteruit. Uiteindelijk kan het kind zelfs helemaal niet meer lopen en spreken. Bovendien krijgt het kind een onregelmatige ademhaling, soms met aanvallen van hyperventilatie.

Verder groeit het hoofdje van het kind duidelijk minder snel in het tweede stadium van het Syndroom van Rett. Ook dit valt duidelijk op, zeker omdat het tweede stadium van de ontwikkelingsstoornis enkele maanden duurt.

Het tweede stadium van het Syndroom van Rett begint doorgaans tussen de leeftijd van 1 en 4 jaar. De fase duurt enkele maanden.

Het derde stadium

In de tweede fase gaat het kind flink achteruit. In de derde fase van het Syndroom van Rett is dit anders. Dit is een vrij stabiele fase, waarin motorische problemen, scoliose en epilepsie op de voorgrond staan.

In het derde stadium van het Syndroom van Rett is er meer contact met het kind. Dit komt omdat de communicatievaardigheden duidelijk vooruit gaan. Er wordt meer oogcontact gemaakt, maar de spraak kan ook weer terugkomen. Ook heeft het kind meer interesse in de omgeving. Daarnaast verbetert ook de motoriek. Sommige kinderen kunnen in het derde stadium weer zelfstandig lopen.

Het derde stadium van het Syndroom van Rett duurt lang. Sommige kinderen blijven zelfs de rest van hun leven in het derde stadium van de ontwikkelingsstoornis hangen. Je kunt van tevoren niet voorspellen hoe lang een kind in de derde fase van de stoornis blijft.

Het vierde stadium

Het vierde stadium begint altijd na het tiende levensjaar. Bij sommige kinderen begint de fase echter veel later: dit verschilt helemaal per patiënt. In de vierde fase van het Syndroom van Rett staat de afname van mobiliteit centraal. Klachten als spierzwakte, spierstijfheid en scoliose komen veel voor. Deze klachten maken het moeilijk om zelfstandig te lopen.

Het cognitief functioneren neemt niet af in de vierde fase van het Syndroom van Rett. Hetzelfde geldt voor de communicatievaardigheden: ook deze blijven hetzelfde.

De kenmerken van het Syndroom van Rett

Het Syndroom van Rett heeft enkele belangrijke kenmerken. In bovenstaande alinea’s heb je hier al het een en ander over kunnen lezen. Om je een duidelijker beeld te geven van de ontwikkelingsstoornis, worden de belangrijkste kenmerken van de ziekte nog eens kort beschreven.

Dyspraxie

Dyspraxie betreft het moeilijk kunnen aansturen van diverse lichaamsdelen. Denk hierbij aan de ledematen, maar ook aan het hoofd en de ogen.

Door de dyspraxie hebben kinderen met het Syndroom van Rett een verminderde motoriek. Zeker in het tweede stadium van de ontwikkelingsstoornis komt dit duidelijk naar voren. Veel kinderen kunnen in deze fase niet meer lopen. Bij sommige kinderen herstelt dit in het derde stadium van de ontwikkelingsstoornis. Anderen lukt het nooit meer om zelfstandig te lopen. Dit verschilt per kind.

Communicatieproblemen

In het eerste stadium van het Syndroom van Rett gaan de communicatieve vaardigheden van het kind licht achteruit. In de tweede fase is het vaak helemaal niet meer mogelijk om te spreken. De spraak kan wel terugkeren in de derde fase van de ontwikkelingsstoornis. De communicatieve vaardigheden van een kind met het Syndroom van Rett zullen echter altijd achterblijven. Communicatieproblemen horen namelijk bij het Syndroom van Rett.

Een klein hoofd

Bij de geboorte van een kind met het Syndroom van Rett is de hoofdomtrek normaal. Echter, na een aantal maanden vertraagt de groei van het hoofd. Hierdoor ontstaat er een groeiachterstand. Als het kind 6 tot 18 maanden oud is, wordt deze groeiachterstand duidelijk.

Verstoorde handbewegingen

Als een kind met het Syndroom van Rett 0,5 tot 2,5 jaar oud is, wordt het lastiger om de handen goed te gebruiken. Ook als het kind voorheen de handen goed kon gebruiken, treedt er in deze fase een verlies van zinvol handgebruik op. Het wordt bijvoorbeeld lastiger om dingen vast te pakken of aan te wijzen. In de derde fase van de ontwikkelingsstoornis kunnen de verstoorde handbewegingen iets minder worden. Wel is de kans groot dat het moeilijk blijft om de handen goed te gebruiken.

Ademhalingsproblemen

Ook ademhalingsproblemen komen veel voor bij kinderen met het Syndroom van Rett. Een kind met het Syndroom van Rett kan last hebben van hyperventilatie, maar ook van hypoventilatie, adempauzes of een onregelmatige ademhaling in het algemeen. Dit komt omdat de interne balans van het lichaam verstoord is, waardoor ‘normaal’ ademhalen lastiger wordt.

Diagnose en behandeling

Het Syndroom van Rett wordt altijd aangetoond aan de hand van genetisch onderzoek, aangezien het om een ontwikkelingsstoornis door een genetische afwijking gaat. Helaas is er geen behandeling mogelijk om het Syndroom van Rett te genezen. De behandeling van deze ontwikkelingsstoornis richt zich op het verminderen van de klachten. Het kind kan bijvoorbeeld medicijnen krijgen tegen epilepsie of een korset dragen om de scoliose te verminderen.

LAAT EEN REACTIE ACHTER

Please enter your comment!
Please enter your name here