ALS

0
48
ALS ice bucket challenge

ALS is een van de meest zeldzame maar ook meest dodelijke spierziekten. De aandacht voor de ziekte neemt toe, maar genezing is tot op heden nog niet mogelijk. Hoewel je spieren steeds zwakker worden bij ALS, is de term spierziekte niet geheel juist. Het betreft voornamelijk een zenuwziekte waarbij de aansturing van je spieren steeds meer afneemt. Hierdoor leven mensen na de diagnose ALS vaak niet langer dan enkele jaren.

Wat is ALS?

ALS staat voor amyotrofische laterale sclerose. Het wordt veroorzaakt doordat er in de hersenen en in het ruggenmerg zenuwcellen afsterven die verantwoordelijk zijn voor de aansturing van je spieren. Omdat vrijwel al je spieren van deze plekken aangestuurd worden, zijn de gevolgen desastreus voor het gehele lichaam. Doordat de zenuwcellen afsterven, verlies je langzaam maar zeker steeds meer kracht en controle als het om je spieren gaat. Uiteindelijk leidt deze afname in kracht tot verlamming. Patiënten overlijden doorgaans als verlamming van de ademhalingsspieren. Van de oorzaken van het ontstaan van ALS is nog niet veel bekend. Vermoed wordt dat de ziekte veroorzaakt wordt door een overmaat aan de neurotransmitter glutamaat. Ook is er een aantal genen ontdekt dat ieder deels verantwoordelijk zijn voor ALS. Verder is in 5 tot 10% van de gevallen er een erfelijke oorzaak aan te wijzen voor de ziekte. Daarom vermoeden onderzoekers dat ALS optreedt als combinatie tussen verschillende genetische factoren en omgevingsfactoren.

Geschiedenis van ALS

In 1862 was het de Fransman Jean-Marie Charcot voor het eerst de naam ALS, als verklaring voor aantastingen in enkele motorneuronen. In 1874 kwam hij met een eerste precieze observatie van wat wij nu als het ziektebeeld van ALS beschouwen. De naam is ontstaan uit de samenvoeging van enkele woorden. Amyotrofisch slaat op de spierverzwakking als gevolg van zenuwcelsterfte. Laterale duidt op het verval van de piramidebaan, een zenuwbaan in het ruggenmerg. Sclerose staat voor de abnormale verharding van het ruggenmerg. Mede door Charcot wordt ALS in sommige landen ook wel MND genoemd, Motor Neuron Disease. In de Verenigde Staten is honkballer Lou Gehrig symbool geworden voor de ziekte, die er in 1941 aan overleed. Daar wordt ALS dan ook vaak Lou Gehrig Disease genoemd. Mede door recente wereldwijde aandacht voor ALS via onder meer bekende patiënten, televisieprogramma’s en sociale media neemt de aandacht voor ALS en daarmee het onderzoek naar de ziekte toe. Dit is vaak het gevolg van een toename in donaties.

Prevalentie van ALS

Kinderen en jongeren zijn gevrijwaard van ALS. De diagnose voor de ziekte wordt in ongeveer 80% van gevallen gesteld tussen de leeftijd van 40 en 70 jaar, waarbij het vaker mannen dan vrouwen treft. Er zijn echter uitzonderingen bekend van relatief jonge en relatief oude patiënten. De gemiddelde levensverwachting is hierbij drie tot vijf jaar. In ongeveer 20% van de gevallen leven patiënten langer dan vijf jaar en in ongeveer 5% van de gevallen langer dan 20 jaar. ALS komt wereldwijd voor in alle soorten bevolkingsgroepen. In Nederland zijn er ongeveer 1500 patiënten bekend, met zowel een groei- als sterftecijfer van 500 per jaar.

Het vroege ziektebeeld

De eerste symptomen van ALS uiten zich doorgaans als een verzwakking in kleine hand- en voetspieren. In een tijdsbestek van enkele maanden tot enkele jaren verspreid dit zich naar de ledematen en de romp. Hierdoor gaan alledaagse bewegingen en acties steeds meer moeite kosten voor de patiënt en deze wordt daardoor steeds meer hulpbehoevend. Doordat de spierkracht steeds meer afneemt in verschillende spieren, verliezen deze spieren steeds meer hun volume. Dit wordt atrofie genoemd. Een ander veelvoorkomend aspect is fasciculatie. Dit zijn ongecontroleerde trekkingen van de oogspier, die bij patiënten met ALS hevig en continu optreden. De spiertrekkingen zijn zichtbaar voor anderen en pijnlijk voor de patiënt.

Het latere ziektebeeld

In een later stadium van ALS kunnen patiënten bovendien onbedwingbare huilbuien of lachbuien krijgen. De aanleiding hiervoor kan zeer klein van aard zijn en de patiënt is vaak niet in staat dit tot een halt te roepen. Uiteindelijk raken steeds meer spieren van het lichaam betrokken in het afbraakproces van de zenuwcellen. Vitale organen als de darmen, het hart en de blaas worden hier het slachtoffer van. Er treedt onder meer dysartrie op, dat zich uit in spraakproblemen, en dysfagie waarbij er moeite ontstaat met slikken. Wanneer de moeite met slikken toeneemt en vervolgens ook de moeite met ademen, dan zal dit leiden tot het overlijden van de patiënt. Er is een variant op ALS waar de moeite met slikken en ademhalen nog eerder optreedt. De cognitieve functies en zintuigen van patiënten blijven gedurende het verloop van ziektebeeld intact. Ook kan de ziekte soms even stilstaan qua progressie.

Diagnose van ALS

Zodra een patiënt klachten begint te krijgen, wordt het beloop hiervan nauwgezet gevolgd. Hierbij wordt er gebruik gemaakt van EMG, dat spieractiviteit kan meten. De signaalgeleiding van zenuw tot spier wordt hierbij in kaart gebracht. Ook kan er een MRI-scan worden gemaakt om de ziekte in kaart te brengen. Naarmate de ziekte vordert, zal de behandeling van patiënten steeds meer plaatsvinden in revalidatiecentra.

Behandeling van ALS

In revalidatiecentra krijgen patiënten de hulp van onder meer diëtisten, ergotherapeuten, fysiotherapeuten en logopedisten. Met behulp van therapieën kan er geprobeerd worden de progressie van de ziekte te remmen. Ook kunnen problemen met de ademhaling voor een deel opgevangen worden met bijvoorbeeld mechanische beademing. Spierverslappers kunnen toegediend worden om spasticiteit te behandelen. Verder zijn er enkele experimentele methoden bekend, die onder meer betrekking hebben op stamceltherapie, vitamine-E, zuurstoftherapie en ketogeen. Het enige medicijn dat momenteel geregistreerd staat voor de behandeling van ALS is riluzol, dat de werking van glutamaat op de zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg moet tegengaan.

Tot slot

ALS is een zeldzame degeneratieve spierziekte, dat als gevolg van zenuwcelsterfte in de hersenen en in het ruggenmerg leidt tot een geleidelijke afname in spierkracht. Vanaf de kleine spieren in handen en voeten treedt er steeds meer verval op in spieren in het gehele lichaam, waaronder de vitale organen. De meeste patiënten overlijden als gevolg van verlamming van de ademhalingsspieren. Hoewel de aandacht voor de ziekte toeneemt, geldt het tot op heden als dodelijk.

LAAT EEN REACTIE ACHTER

Please enter your comment!
Please enter your name here